什么是錯配修復基因？

錯配修復（MisMatch Repair，MMR）基因是在遺傳性非息肉性大腸癌（HNPPC）中分離到的一組遺傳易感基因，林奇綜合癥（Lynchsyndrome，Lynch）是由該基因家族發(fā)生了突變造成的。它的家族成員包括MLH1/MSH6等多個基因,保證了DNA復制的高度保真，該系統任一基因突變，都會導致細胞錯配修復功能缺陷，結果產生遺傳不穩(wěn)定，表現為復制錯誤或微衛(wèi)星不穩(wěn)定，因而容易發(fā)生腫瘤。

Lynch綜合癥相關腫瘤包括結直腸癌和息肉、子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、膽管癌、膠質母細胞瘤、小腸癌、輸尿管癌、腎盂腫瘤、腦腫瘤、皮脂腺瘤和角化棘皮瘤等。

產品構成

一次檢測5個相關的基因，檢測內容包括基因的點突變、插入/缺失突變、擴增、重排/融合等變異內容，綜合解析林奇綜合征相關腫瘤患者的基因變異情況，輔助臨床醫(yī)生為患者提供個性化用藥指導。

檢測意義

美國國家綜合癌癥網絡（NCCN）指南推薦結直腸癌患者應接受林奇綜合征的基因檢測

同時美國癌癥聯合會（AJCC）建議所有的大腸癌患者入院后均應做林奇綜合征基因檢測，對于檢測陽性的患者，推薦其親屬也接受林奇綜合癥基因檢測。

適用人群

1. 所有結直腸癌患者

2. 所有子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌等Lynch綜合征相關腫瘤患者及其家族成員

3. 需要借助該檢測進行預后評估、指導治療或Lynch綜合征篩查患者人群

4. 其余關注健康，篩查腫瘤風險的人群

樣本要求

項目周期

實驗室收樣起5個工作日。

服務流程