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強大生信分析助力精準醫(yī)學(xué)

面對海量的二代測序數(shù)據(jù),“千方百計”仍得不到有價值的信息?沒關(guān)系,基石生命原創(chuàng)算法幫您“變廢為寶”

優(yōu)勢

原創(chuàng)精準醫(yī)療算法

 

算法靈敏度和特異性優(yōu)于其他算法

案例分析

(一)   肝內(nèi)膽管癌分析

肝內(nèi)膽管癌分析:通過對不同患者肝內(nèi)膽管癌的WES測序,分析ICC患者中強烈的時間和空間異質(zhì)性,并發(fā)現(xiàn)了進化模型,無論是體細胞突變還是克隆結(jié)構(gòu),都是有多個機制造成,如克隆“錯覺”、平行進化和染色體不穩(wěn)定性。

發(fā)表: Journal of Hepatology.2018Mar.online

合作單位:復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院

(二)700余例胎兒先天性心臟病病例分析 

相較其他算法陽性檢出率(基因變異與臨床表型吻合度)由10%提高到50%

病例1(左):22號染色體q11位置發(fā)現(xiàn)微缺失,預(yù)測疾病與臨床表型吻合

病例2(右):13號染色體發(fā)現(xiàn)大片段拷貝數(shù)增加,為嵌合體,預(yù)測疾病與臨床表型吻合

合作醫(yī)院:首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

服務(wù)流程

 

參考文獻:

1、Liang QingDong,YangShi,Li-JieMa,et al.Spatial and temporal clonal evolution of intrahepatic cholangiocarcinoma.[J].Journal of Hepatology.2018,69(1):89-98.

2、Bass AJ,Thorsson V, Shmulevich I, Reynolds SM, Miller M, et al.Comprehensive molecularcharacterization of gastric adenocarcinoma.[J]. Nature, 2014, 513(7517):202-209.

3、Yuchao Xia,YunLiu ,et al.Pysim-sv: a package for simulating structuralvariation data with GC-biases.[J]. BMCBioinformatics, 2017,18(suppl3): 53.

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