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同源重組缺陷(HRD)檢測

HRD,即同源重組缺陷(Homologous Recombination Deficiency),當(dāng)BRCA發(fā)生功能缺失或其他HRR(homologous recombination repair, HRR)基因發(fā)生突變或功能缺失時雙鏈斷裂的DNA修復(fù)不能通過同源重組修復(fù)(HRR),即為同源重組缺陷(HRD)。HRD會導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定,產(chǎn)生基因組瘢痕(Genomic scar)。HRD陽性的患者通常PARPi敏感,PARP抑制劑因其療效顯著已成為卵巢癌患者一線維持治療的Ⅰ級推薦選擇,在乳腺癌、前列腺癌等癌癥中也具有顯著臨床意義,因此HRD的檢測對臨床具有重要意義。

參考:2023 CSCO卵巢癌診療指南

 

PARPi與HRR的作用機理

 

 

產(chǎn)品特點

靈活組合:將HRD socre、HRR基因與對應(yīng)癌癥所需檢測的其他核心基因靈活組合,進行HRD狀態(tài)評估的同時可完成指南推薦的其他核心基因檢測。

綜合推薦:一次檢測即對PARPi及其他NCCN指南推薦、FDA/NMPA批準的靶向藥物進行綜合評估。

準確可靠:覆蓋符合中國人群基因組特點的約3.7萬個SNP位點,HRD score計算結(jié)果更加準確可靠。

適用廣泛:廣泛適用于多種和HRD相關(guān)的實體瘤,包括但不限于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌及胰腺癌等。

檢測內(nèi)容


檢測周期

實驗室收樣起10個自然日


適用人群

1.晚期的上皮性卵巢癌、輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者
2.接受過≥3種化療方案的需要評估PARPi療效的上皮性卵巢癌、輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者
3.局部復(fù)發(fā)不可切除的晚期乳腺癌患者
4.既往接受過恩雜魯胺和阿比特龍治療轉(zhuǎn)移性去勢抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者
5.轉(zhuǎn)移性胰腺癌患者
6.其他需要進行PARPi獲益評估的患者


樣本類型

 

 

 

臨床結(jié)果

 

奧拉帕尼+貝伐珠單抗對比貝伐珠單抗在不同HRD狀態(tài)亞組中位PFS對比
BRCA突變亞組中位PFS延長15.5個月(37.2 vs 21.7個月)
無BRCA突變亞組中位PFS延長2.9個月(18.9 vs 16.0個月)
HRD陽性(包括BRCA突變)亞組中位PFS延長19.5個月(37.2 vs 17.7個月)
HRD陽性(不含BRCA突變)亞組中位PFS延長11.5個月(28.1 vs 16.6個月)
                                                                                                                                                        N Engl J Med 2019;381:2416-28.

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